روز جهانی بیماری‌های نادر

روز جهانی بیماری‌‌های نادر، اولین بار با هدف حمایت و مراقبت از مبتلایان به این نوع از بیماری‌ها و تلاش سازمان‌ها برای دستیابی به راه‌های درمانی در تاریخ ۲۸ فوریه ۲۰۰۸ نام‌گذاری شد. در کشورمان ایران هم یک‎‌سو با مردم سراسر دنیا از سال ۲۰۱۰، در تقویم ملی دهم اسنفندماه روز بیماری‌های نادر نام گرفت. تاسیس بنیاد بیماری‌های نادر در ایران حاکی از تلاش‌های بی‌وقفه برای انجام مطالعات و تحقیقات در حوزه‌ی این بیماری‌ها، افزایش امکانات پزشکی و متخصصین در این زمینه و توانمندسازی بیماران نادر است. در ادامه بیشتر به بیماری‌های نادر و آمار و اطلاعات آن در ایران پرداخته‌ایم.

بیماری‌های نادر به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که از ۲۰۰۰ نفر جمعیت کل کمتر از یک نفر به آن مبتلا شود. به‌طور تقریبی ۳۰۰ میلیون نفر یعنی 3.5 الی 5.9 درصد جمعیت کل جهان به بیماری‌های ناشناخته و نادر مبتلا بوده و علت ۷۲ درصد از این بیماری‌ها به دلایل ژنتیکی ایجاد می‌شود. بسیاری از این بیماری‌ها حتی اسم‌شان برای ما ناآشنا بوده و هیچ راه درمانی برای خیلی از آن‌ها کشف نشده است. تنها برای کمتر از پنج درصد از بیماری‌های نادر درمان رسمی و تایید شده وجود دارد و در بقیه موارد، درمان‌ها فقط نگهدارنده و تسکین دهنده بوده یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. پس متوجه شدیم هر بیماری‌ای که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد، بیماری نادر محسوب می‌شود. بیشتر بیماری‌های نادر اغب اوقات به‌دلایل ژنتیکی ایجاد شده و در طول زندگی فرد وجود دارند، حتی اگر بلافاصله علائم ظاهر نشوند.

 

نحوه تشخیص بیماری‌های نادر چگونه است؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند به تشخیص حجم بالایی از بیماری‌های نادر کمک کند؛ اما برای همه آن‌ها کمک کننده نخواهد بود. آزمایش ژنتیکی در ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد یک علت ژنتیکی را پیدا می‌کند. همان طور که متوجه شدید، حتی با تشخیص، هنوز امکان درمان برای هر بیماری نادر وجود ندارد. غربالگری نوزادان برای شناسایی بیماری‌های نادر بسیار توصیه می‌شود. الزامات غربالگری نوزادان متفاوت است و به‌ویژه برای تشخیص، پیشگیری و درمان فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و سایر شرایطی که تشخیص و درمان به موقع می‌تواند نتایج را برای نوزاد بهبود بخشد، مفید است. حتی بدون درمان برای یک بیماری خاص، تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از مرگ یا ناتوانی و کمک به کودکان برای رسیدن به پتانسیل و توانایی‌های کامل خود مهم است. بیش از 7000 بیماری نادر متنوع از لحاظ اختلالات و علائم وجود دارد که نه تنها از لحاظ ویژگی‌های بیماری متفاوت هستند، بلکه در بیماران مختلف هم علائم گوناگونی دارند. از رایج‌ترین بیماری‌های نادر در ایران می‌توان به آلوپسی، سلیاک، اختلالات نقص ایمنی و فنیل کتونوری (PKU)اشاره کرد.

 

علل بیماری های نادر چیست ؟ 

از منظر سبب‌شناسی، دلایل گوناگونی برای بیماری‌های نادر وجود دارد. اغلب بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند. طبق تعریف بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌هایی هستند که در اثر نارسایی، اختلال یا جهش در ژن‌ها و ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شوند . این اختلالات اکثر در زمان تولد خود را بروز می‌دهند اما امکان بروز تا چندین سال پس از تولد را هم دارند. امکان دارد اختلالات ژنتیکی ارثی نبوده و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. بیماری‌های نادر ژنتیکی خود به دو دسته ژنی و کروموزومی تقسیم می‌شوند. در اختلالات کروموزومی نارسایی یا جهش در سطح کروموزوم‌ها  به دو صورت ساختاری  یا شمارشی اتفاق می‌افتد. در اختلالات ژنی نارسایی یا جهش در سطح ژن اتفاق می‌افتد که می‌تواند چند ژنی باشد. به این صورت که چندین ژن در شکل‌گیری نقش داشته باشند یا تک ژنی که یک ژن مسئول ایجاد آن اختلال باشد. این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل ششده یا به صورت تصادفی در یک فرد، که اولین کسی است که در خانواده تشخیص داده می‌شود، رخ دهد. گروه دیگری از بیماری‌های نادر به‌صورت غیر ارثی هستند؛ مانند بیماری‌های نادر عفونی و بعضی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، که تاثیر علل ژنتیکی در ایجاد این بیماری‌ها کمتر به چشم می‌خورد. با این حال هنوز علل بسیاری از بیماری‌های نادر ناشناخته مانده است. تا به امروز بیشتر از ۷،۰۰۰ بیماری نادر شناسایی شده است. اغلب اوقات، زمانی که برای یک فرد بیماری نادر تشخیص داده شود، تنها جزو چند نوع بیماری نادر شامل برخی بیماری‌های عفونی، نقایص مادرزادی و سرطان‌ها، ارزیابی و دسته‎بندی می‌شود. این موضوع شامل بیماری‌های مورد بررسی در آزمایش‌های غربالگری نوزادان هم می‌شود. از آن‌جایی که بیشتر بیماری‌های نادر شناسایی نمی‌شوند، تعیین تعداد دقیق بیماری‌های نادر یا تعداد افراد مبتلا کار سختی است. از بین ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان، ۲۱۸ نوع بیماری در ایران شناخته شده‌ است که حدود ۱/۲ میلیون نفر را در کشورمان با این نوع از بیماری‌ها درگیر هستند.

 

رایج ترین بیماری های نادر در ایران

خوب است بدانید که در برخی از مناطق جهان مثل برخی از استان‌های ایران به دلیل سبک زندگی، رسوم قدیمی و ازدواج فامیلی بیماری‌های نادر دارای بیشترین است. بیماری‌هایی مانند، نوروفیبروماتوز (بیماری ژنتیکی که توده‌های زیادی در بدن ظاهر می‌شود)، بیماری پروانه‌‎ای  (eb)، بیماری ALs (تحلیل نخاعی) و دیستروفی ماهیچه‌ای (تحلیل عضلانی) از جمله بیماری‌هایی هستند که تعداد ابتلا به آن‌ها در ایران زیاد بوده و حدود ۵۰۰ تا ۶۰۰ نفر است. نادرترین بیماری‌ها در ایران ساکروم سرطانی نادر است که میزان شیوع آن در ایران بسیار کم گزارش شده است. اگر سابقه تولد فرزندی با بیماری نادر در یک خانواده وجود داشته باشد، حتما باید تست‌های ژنتیک و مشاوره ژنتیک انجام شود تا از تولد کودکی دیگر با بیماری جلوگیری شود.

 

نام آشناترین بیماری نادر ایران

قطعا تاکنون از بیماری پروانه‌ای چیزهایی شنیده‌اید. بیماری پروانه‌ای یاEpidermolysis Bullosa) ) باعث می‌شود تا یک درد همیشگی، بخشی از زندگی کودکان مبتلا به آن باشد. گاهی اوقات تنها یک لباس عوض کردن معمولی، باعث ایجاد زخم‌های پوستی شدید و تاول روی بدن این کودکان می‌شود. زخم‌ها می‌توانند به‌قدری بد باشند که باعث چسبیدن انگشتان دست و پا به یکدگیر و از بین رفتن آن‌ها بشوند. بیماران  پروانه‌ای پوستی بسیار حساس و شکننده مثل پروانه دارند. علائم این بیماری در بدو تولد یا سال‌های ابتدایی زندگی خردسال، خود را نشان می‌دهند. متاسفانه تا به امروز هیچ راهی برای درمان قطعی این بیماری پیدا نشده و بیماران تا آخر عمر به مراقبت‌های زیاد و ویژه نیاز دارند. پوست گسترده‌ترین اندام بدن به‌شمار می‌رود؛ یعنی همه جا هست. حالا می‌توانید درک کنید که این بیماری تا چه حد می‌تواند دردناک و خطرناک باشد، چون زخم‌ها می‌توانند هر قسمتی از بدن را درگیر کنند. مقدار و شدت این بیماری از شدید تا خفیف است. گاهی اوقات شدت این زخم‌های پوستی به‌حدی است که با سوختگی‌های درجه سه مقایسه می‌شود. تغییر شکل اندام‌های بدن، مشکلات گوارشی، مشکلات تغذیه‌ای و عفونت‌های پوستی تنها بخشی از عوارض این بیماری نادر است.

نقص ایمنی، از دیگر بیماری‌های نادر اما گسترده در کشور

یک دستگاه‌ ایمنی‌ سالم‌ باید از بدن‌ در برابر ویروس‌ها، باکتری‌ها، میکروب‌ها و قارچ‌ها و هرگونه‌ جسم‌ خارجی‌ دیگر که‌ وارد بدن‌ می‌شود، محافظت‌ کند. هنگامی‌ که‌ دستگاه‌ ایمنی‌ نتواند به‌ وظیفه‌ خود خوب‌ عمل‌ کند، بدن‌ درگیر عفونت یا حتی سرطان می‌شود. از علل این بیماری می‌توان به نقایص‌ مادرزادی‌ که‌ باعث‌ عدم‌ تکامل‌ مناسب‌ یا فقدان‌ دستگاه‌ ایمنی‌ می‌شوند مانند در آوردن‌ طحال‌ قبل‌ از دو سالگی، مصرف‌ داروهایی مهارکننده‌ ایمنی، اشعه‌ درمانی، بعضی‌ از انواع‌ سرطان‌، پایین‌ آمدن‌ سطح‌ ایمونوگلوبولین‌های‌ خون و عفونت‌های‌ ویروسی اشاره کرد. نگهداری یک بیمار مبتلا به نقص ایمنی ماهانه چندین میلیون تومان هزینه دربر ‌می‌گیرد و این هزینه‌ها خانواده و بیماران را دچار مشکلات مالی و روحی فراوانی کرده است. نقص‌ ایمنی‌ می‌تواند هم در مردان‌ و هم‌ در زنان‌ و در تمام‌ سنین‌ رخ‌ دهد و حدود 10 هزار فرد مبتلا به نقص ایمنی در کشور شناسایی شده است. تغذیه‌ نامناسب، روابط کنترل نشده‌ی‌ جنسی، تزریق‌ خون‌ یا مصرف‌ موادمخدر تزریقی و سابقه‌ خانوادگی‌ بیماری‌ کمبود ایمنی از عوامل تشدید کننده این نوع از بیماری‌ است.

550 ایرانی درگیر با سلیاک

سلیاک، یک اختلال خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی و ارثی بوده که نزدیک به 550 ایرانی را به خود مبتلا کرده است. در این بیماری گوارشی، پرزهای روده باریک دچار شده که در نهایت باعث ایجاد اختلال در جذب مواد می‌شود. سلیاک اغلب در دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی‌) آغاز می‌شود. امکان دارد علائم بیماری زمانی ظاهر شوند که خردسال برای اولین بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. اگر اشخاص مبتلا به بیماری سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن را که در بعضی از غلات مثل گندم، جو و گاه جوی دو سر وجود دارد مصرف کنند، دچار علائم عدم تحمل آن می‌شوند. ورود گلوتن به سلول‌های پرزهای روده باعث پاسخ سیستم ایمنی می‌شود و واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده و کاهش فعالیت آنزیم‌های روده می‌شود. چون درصد زیادی از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود. نوع تغذیه در این بیماران بسیار مهم است و علائم ممکن است به تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند.

جمع بندی

مبتلایان به بیماری‌های نادر، هم از لحاظ روحی و هم از لحاظ جسمی، هرروزه با مشکلات بسیاری درگیر هستند. از طرفی ناشناخته بودن بیماری و کمبود متخصصین و روش‌های درمانی مناسب و از طرف دیگر کمیاب بودن و هزینه‌های سرسام‌آوری داروهای مورد نیاز زندگی این افراد را به شدت دشوار و تحت تاثیر قرار داده است. اصلی‌ترین و مهم‌ترین نیاز اشخاص مبتلا به بیماری‌های نادر، تهیه و تامین داروهایی است که این افراد در مدت زمان طولانی و تا پایان عمر به آن نیاز دارند تهیه داروی این افراد هزینه زیادی را در بر می‌گیرد و بیمه سلامت، وظیفه تامین نیاز‌های افراد مبتلا را دارد. متاسفانه بسیاری از بیماران نادر، تحت حمایت و پوشش دولت و دستگاه‌ها از جمله وزارت‌خانه‌های بهداشت و رفاه  کشور نیستند و با شدت گرفتن تحریم‌ها، این بیماران علاوه بر دغدغه اقتصادی، مشکل تهیه دارو و درمان را هم دارند. امید است که با نام‌گذاری دهم اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر و معرفی بیشتر این بیماری‌ها، جامعه آگاهی بیشتری درمورد آن‌ کسب کرده و همچنین منجر به کمک و توانمند سازی بیماران و افزایش امکانات پزشکی و متخصصین در این زمینه باشد.